Isovalerianazidämie
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Dysplasie osseuse primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie rénale rare
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Propionazidämie
- Phenylketonurie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Isovalerianazidämie
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose Typ 1b
- Glykogenose Typ 1a
- Biotinidase-Mangel
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fett-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Zilien-Dyskinesie, primäre
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Onkologische Tagesklinik
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämatologie
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie de von Willebrand
- Déficit immunitaire primaire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Syndrome d'Eisenmenger
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Transposition des gros vaisseaux
- Epilepsie rare
- Tétralogie de Fallot
- Persistance du canal artériel
- Dextrocardie
- Arthrite juvénile idiopathique
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
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- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Dysplasie osseuse primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
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- Maladie de Fabry
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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- Isovalerianazidämie
- Ahornsirup-Krankheit
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- Tyrosinémie type 1
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- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
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- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
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- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämatologie
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
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- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie de von Willebrand
- Déficit immunitaire primaire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Syndrome d'Eisenmenger
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Transposition des gros vaisseaux
- Epilepsie rare
- Tétralogie de Fallot
- Persistance du canal artériel
- Dextrocardie
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Associations de patients 1
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
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Berlin